La
Fibrodisplasia Osificante Progresiva (FOP), es una de las enfermedades mas
raras que se conocen en la actualidad.
En
resumidas cuentas existe una osificación del tejido conectivo (músculos,
tendones y ligamentos principalmente), en respuesta a una falla en el mecanismo
de reparación tisular frente al daño.
Causas
La reparación tisular es un proceso común y completamente normal de la mayor parte de los tejidos del cuerpo. En este proceso las células que se ven afectadas o "dañadas" de alguna forma van a ser reemplazadas de forma normal por otras células de su mismo tipo para mantener asi la viabilidad del tejido.
Sin embargo en el caso de FOP esta reparación es anormal, lo que provoca que las células que son reemplazadas en músculos, tendones y ligamentos no sean del mismo tipo que las células del tejido original, sino que son reemplazadas por células formadoras de hueso.
La reparación anormal esta dada por el gen ACVR1 que codifica para el receptor de activina tipo 1. Dicho receptor a su vez es conocido como el receptor de la proteína morfogénica del hueso tipo 1 o BMP type 1 receptor en inglés. Es una enfermedad autosómica dominante en el cromosoma 2q23-24
La reparación anormal esta dada por el gen ACVR1 que codifica para el receptor de activina tipo 1. Dicho receptor a su vez es conocido como el receptor de la proteína morfogénica del hueso tipo 1 o BMP type 1 receptor en inglés. Es una enfermedad autosómica dominante en el cromosoma 2q23-24
La mutación en ACVR1 cambia la arginina del codón 206 a histidina. Este cambio provoca que las células endoteliales sean reemplazadas por células madre mesenquimatosas, que posteriormente generarán cartílago y hueso.
Todos los músculos, tendones, ligamentos, cavidades articulares, entre otros tejidos conectivos se pueden ver afectados por la enfermedad. Se genera un "nuevo esqueleto" en zonas que normalmente están ocupadas por el tejido conectivo.
Todos los músculos, tendones, ligamentos, cavidades articulares, entre otros tejidos conectivos se pueden ver afectados por la enfermedad. Se genera un "nuevo esqueleto" en zonas que normalmente están ocupadas por el tejido conectivo.
Para mas información sobre las activinas o las proteínas morfogénicas del hueso pueden visitar estos enlaces:
Incidencia
Es una enfermedad netamente genética que afecta a 1 persona por cada 2 millones.
No tiene patrones de herencia ligados a etnias ni razas especificas y ambos sexos pueden verse afectados.
Se han confirmado 700 casos a nivel mundial, con 185 de ellos en los Estados Unidos de América.
La siguiente es la cuenta oficial de YouTube y la página principal de la enfermedad, aquí hay testimonios y explicaciones profesionales de la misma:
Síntomas
Las principales formas de detección de la enfermedad son las salientes óseas que se forman después de un traumatismo o de una enfermedad viral.
Se debe considerar que los pacientes con esta condición no tienen la capacidad de regenerar sus tejidos conectivos de forma adecuada lo que conduce a que, cualquier daño, genere una respuesta de reparación incorrecta que conlleva a la formación de hueso en lugares donde no pertenece.
Los niños están mas expuestos a la neoformación de hueso ya que son mas propensos a traumas.
las manifestaciones generalmente se hacen evidentes en el esqueleto axial, siendo el cuello el mas afectado, sin embargo el primer "síntoma" es la deformidad de los dedos gordos del pies por el daño articular que existe.
La formación del nuevo esqueleto sobre el molde de tejido conectivo previo genera en los pacientes diversas complicaciones, la mas importante la perdida de función de las articulaciones y por tanto el movimiento de varias partes del cuerpo, ya que el tejido previo era el encargado de, con su elasticidad, ayudar a los huesos a mover las diferentes partes del cuerpo, capacidad que se pierde al momento de la osificación incorrecta de zonas no óseas.
Los pacientes también pueden tener ciertos síntomas de dificultad respiratoria debida a la osificación de los músculos que ayudan en la respiración ademas de una compresión de la caja torácica (por osificación de los músculos intercostales) que no permite una correcta expansión pulmonar.
Tratamiento
No existe ningún tratamiento efectivo y peor aun una cura para la enfermedad.
La prevención de los traumatismos es la mejor forma de aumentar la calidad de vida de estos pacientes y evitar un precoz deceso.
La cirugía nunca esta recomendada ya que es igualmente un proceso altamente traumático que únicamente conseguiría empeorar el cuadro clínico.
Cualquier musculo sujeto al trauma puede osificarse.
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